Pubblicazioni

Autori:

Chinello, Matteo; Mauro, Margherita; Cantalupo, Gaetano; Balter, Rita; De Bortoli, Massimiliano; Vitale, Virginia; Zaccaron, Ada; Bonetti, Elisa; Gaudino, Rossella; Fiorini, Elena; Cesaro, Simone

Titolo:

Pure Red Cell Aplasia (PRCA) and Cerebellar Hypoplasia as Atypical Features of Polyglandular Autoimmune Syndrome Type I (APS-1): Two Sisters With the Same AIRE Mutation but Different Phenotypes

Anno:

2019

Tipologia prodotto:

Articolo in Rivista

Tipologia ANVUR:

Articolo su rivista

Lingua:

Inglese

Referee:

No

Nome rivista:

FRONTIERS IN PEDIATRICS

ISSN Rivista:

2296-2360

N° Volume:

7

Intervallo pagine:

1-7

Parole chiave:

acute disseminated encephalomyelitis (ADEM); cerebellar hypoplasia; hematopoietic stem cell transplantation (HCT); polyglandular autoimmune syndrome type I; pure red cell aplasia (PRCA)

Breve descrizione dei contenuti:

The polyglandular autoimmune syndrome type I is a rare hereditary autosomal recessive disease. We describe a child with the classic triad of the disease and her sister with pure red cell aplasia and cerebellar hypoplasia. The latter received two haematopoietic stem cell transplantations, complicated by an acute disseminated encephalomyelitis.

Note:

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Id prodotto:

109254

Handle IRIS:

11562/997277

ultima modifica:

1 dicembre 2022

Citazione bibliografica:

Chinello, Matteo; Mauro, Margherita; Cantalupo, Gaetano; Balter, Rita; De Bortoli, Massimiliano; Vitale, Virginia; Zaccaron, Ada; Bonetti, Elisa; Gaudino, Rossella; Fiorini, Elena; Cesaro, Simone, Pure Red Cell Aplasia (PRCA) and Cerebellar Hypoplasia as Atypical Features of Polyglandular Autoimmune Syndrome Type I (APS-1): Two Sisters With the Same AIRE Mutation but Different Phenotypes «FRONTIERS IN PEDIATRICS» , vol. 7 , 2019 , pp. 1-7

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