Gruppi di ricerca

Neurogenetica, Neuropatologia e Neurobiologia clinica e sperimentale.

All’interno della linea di ricerca Neurogenetica, Neuropatologia e Neurobiologia clinica e sperimentale, l’attività del gruppo di ricerca Neuropatologia dello Sviluppo è proseguita nell’ambito delle malattie neurodegenerative, ad esordio in età pediatrica. Il principale impegno è stato rivolto allo studio sperimentale dei meccanismi patogenetici delle Ceroidolipofuscinosi Neuronali (CLN), encefalopatie che si caratterizzano per progressiva perdita di funzioni neurologiche, epilessia e cecità, con accumulo citoplasmatico di materiale endolisosomiale. La nostra attenzione è stata volta in particolare alla forma CLN1, secondaria a mutazioni nel gene PTT-1. Sono stati eseguiti studi di proteomica e transcrittomica utilizzando modelli cellulari in vitro e modelli murini, che hanno dimostrato espressione differenziale di geni codificanti per proteine di diversa funzione tra le cellule di controllo e quelle ingegnerizzate [1-5]. Gli studi stanno attualmente proseguendo con l’analisi dei potenziali e delle correnti, e del flusso endocellulare a seguito dell’alterata espressione di geni codificanti per canali del potassio e subunità di canali del calcio. Il contributo neuropatologico classico ed ultrastrutturale è stato poi fornito a studi clinico-patologici nell’ambito delle CLN e delle Epilessie Miocloniche Progressive [6-8]. L’attività di ricerca si è sviluppata attraverso collaborazioni locali, nazionali ed internazionali.
 
Francesco Pezzini
Tecnico-Amministrativo
Alessandro Simonati
Cultore della materia
Argomento Area di ricerca
Malattie neurodegenerative in esordio infantile. Malformazioni cerebrali Neurosciences
Titolo Responsabili Fonte finanziamento Data inizio Durata (mesi) 
JP2017 - Espressione di proteine del Comparto Sinaptico in un modello in vitro di forma infantile di Ceroido-lipofuscinosi Neuronale Alessandro Simonati IRCCS Fondazione Stella Maris 01/03/2018 24

Attività

Strutture

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