In questa seconda serie di relazioni si passerà dal momento della fisiologia e della prevenzione a quello della patologia, iniziando con la definizione di Osteoporosi in Età Pediatrica e con una panoramica sui più recenti Metodi di studio del metabolismo osseo, della densità e struttura ossea.
Si inizierà a parlare quindi delle Osteoporosi primitive, in particolare della Osteogenesi Imperfetta (OI) e Patologie correlate, partendo da un aggiornamento sulla sua Patogenesi, esaminando gli ultimi progressi significativi nelle conoscenze, che rivestono un'importanza notevole sia per la malattia stessa che per lo studio del metabolismo del collagene in generale. Questa premessa permetterà di affrontare meglio l’Inquadramento clinico e la diagnostica differenziale dell’OI, malattia (o meglio gruppo di malattie) che diventa sempre più eterogenea e complessa man mano che vengono svelati i meccanismi genetici e patogenetici in causa. Data la notevole variabilità nella gravità e nel decorso clinico di questa patologia, affrontarne il Trattamento costituisce una sfida complessa che richiede un approccio multidisciplinare, coinvolgendo competenze in ambito Chirurgico Ortopedico, Fisioterapico e Farmacologico. L'obiettivo è quello di perseguire una personalizzazione della terapia nel miglior modo possibile.
Saranno approfonditi i risultati conseguiti dai farmaci già in uso da tempo o da quelli più recentemente introdotti (Bisfosfonati, Denosumab, Anticorpi Anti-Sclerostina, GH), evidenziando il loro contributo al miglioramento delle cure offerte ai pazienti; verranno altresì trattate le Prospettive di ricerca e di trattamento
si parlerà di altre Malattie Scheletriche Rare, cercando di fare il punto sui Nuovi farmaci e nuove linee di ricerca di alcune di queste patologie. In particolare, nella Ipofosfatasia, nei Rachitismi Ipofosfatemici, e nella Displasia Fibrosa Ossea sono ormai in uso farmaci specifici che vanno ad agire sui meccanismi patogenetici, con un impatto estremamente positivo sulla storia clinica dei pazienti affetti da queste malattie.
Si passerà quindi a parlare delle Osteoporosi secondarie, capitolo sempre più importante in campo pediatrico e adolescenziale. Si tratterà di Prevenzione, diagnosi, follow-up di queste condizioni che sono un epifenomeno di problematiche proprie di tutte le specialità mediche pediatriche. Lo scheletro può essere infatti bersaglio di un “danno collaterale” di qualunque malattia cronica pediatrica e/o delle terapie per il suo trattamento. La possibilità che sia necessario un Trattamento farmacologico in età pediatrica e di transizione di una osteoporosi secondaria e le modalità con cui questo si possa svolgere saranno trattate alla luce dei più recenti dati scientifici e linee guida internazionali.
L’ultima parte di questo evento formativo sarà dedicato ad un capitolo che di solito si affronta sempre a malincuore e con cui nessuno si confronta volentieri: Fratture e Maltrattamento.
