E' ormai da diverso tempo documentato che crisi a tipo di spasmo sostanzialmente analoghe a quelle caratterizzanti la S. di West, definite con il termine di spasmi infantili, possono osservarsi nello stesso periodo di vita (1° anno) in assenza del quadro EEG di tipo ipsaritmico (Sorel e Dusaucy-Bauloye 1959, Sorel 1978, Dalla Bernardina e Watanabe 1994, Hrachovy et al. 1994) ed anche persistere invariate o comparire in soggetti di maggiore età (età scolare, adolescenza ed età adulta) (Talwar et al. 1995, Pini et al. 1996, Cerullo et al. 1999, Camfield et al. 1994). E' dal'altra parte noto come crisi a tipo spasmi posssano osservarsi in associazione con crisi parziali e come esistano diverse osservazioni in letteratura dedicate a sottolineare l'esistenza di crisi a tipo spasmi in serie embricati con una crisi parziale. Alri AA (Carrazana et al. 1990, 1999; Donat e Wright 1991; Fusco e Vigevano 1993; Viani et al. 1994; Dalla Bernardina e Fontana 1999;Fogarasi et al. 2003) ritengono viceversa che possano riscontrarsi anche in forme non sintomatiche e possono essere l'espressione di una diffusa ipereccitabilità corticale più che testimoniare una base focale (Ohtsuka et al. 1996). Sono in ogni caso molto rari (Viani et al. 1994; Yamamoto et al. 1998, Carrazana et al. 1999; Kubota et al.1999; Pachatz et al. 2003) i contibuti dedicati allo studio dettagliato del fenotipo elettroclinico di tale tipo di crisi e del loro significato sul piano nosologico e prognostico.
La presente ricerca si prefigge lo studio del fenotipo elettroclinico delle crisi peculiaramente caratterizzate da un "evento parziale intimamente connesso con una sequenza di eventi pseudoperiodici". L'obiettivo è quello di valutare la complessità e variabilità fenomenologica di questo particolare tipo di crisi ed il suo significato sul piano eziologico e prognostico.
A tale scopo verrà effettuata l'analisi della video-registrazione EEG-poligrafica degli eventi critici di una quarantina di soggetti presentanti crisi parziali embricate ad eventi pseudoperiodici in serie.
Verranno in particolare analizzati:
- La semiologia elettroclinica con crisi parzaiale, la sua focalità, la durata e la sua eventuale persistenza o ricorrenza all'interno della sequenza di manifestazioni periodiche
- La semiologia ellttoclinica degli eventi periodici ricorrenti in serie e la durata della medesima
- Particolare attenzione sarà riservata alla valutazione delle eventuali variazioni dello stato di coscienza, della relazione e/o del comportamento nel corso delle diverse fasi dell'insieme dell'evento critico.
Verrano inoltre analizzati:
- Il quadro eziologico e neuroradiologico dei diversi soggetti
- Il quadro EEG intercritico in veglia e sonno
- Le eventuali correlazioni tra parossismi EEg intercritici, focalità iniziale delle crisi, sintomi critici iniziali e quadro neuroradiologico
- L'età d'nizio dell'apilessia e delle suddette crisi
- L'adattamento nel tempo del quadro elettroclinico intercritico e critico in relazione anche ai diversi trattamenti farmacologici
I risultati attesi sono:
- La definizione delle spettro fenomenologico elettroclinico delle crisi parziali con eventi periodici
- La valutazione del significato di tale tipo di crisi sul piano eziologico da un lato e prognostico dall'altro
- La valutazione del significato della presenza di tale tipo di crisi sul piano dell'inquadramento nosologico delle epilessie nelle quali si manifestano
- L'acquisizione di informazioni eventualmente utili alla comprensione del meccanismo fisiopatogenetico responsabile di questo particolare tipo di crisi
Copntestualmente ci si propone la registrazione video-EEG poligrafica di una ventina di soggetti di nuova diagnosi affetti da crisi caratterizzate eventi periodici in serie associati o meno ad una crisi parziale, per i quali si prevede anche la registrazione dinamica di 24 ore finalizzata a quantificare in particolare:
- la frequenza di eventuali crisi parziali con eventi periodici con fase parziale clinicamente manifesta o eventualmente subclinica che potrebbe pertanto rimanere misconosciuta in assenza della registrazione video-EEG poligrafica
- la distibuzione di queste crisi nel corso del nictemerio e la loro eventuale preferenziale correlazione con situazioni particolari quali quelle ad esempio del risveglio o della fase REM
Scopo di questa parte dello studio è quello di valutare quale possa essere la reale incidenza delle "crisi parziali con eventi periodici in serie" che presubilmente a tutt'oggi rimangono una manifestazione critica sottostimata.
